Гемофилия А, В и С

Гемофилия - заболевание, частота которого связана с наследственной передачей патологической Х-хромосомы. Гемофилией А (VIII) и В (IX) болеют мальчики, гемофилией С (ХI) – мальчики и девочки.

Гемофилия А

Заболевание гемофилией А составляет приблизительно один случай на 10 тыс. живорожденных младенцев мужского пола. Существует предположение, что 1/3 всех случаев данного заболевания связана с мутацией гена в яйцеклетке или сперматозоиде и возникает вследствие дефицита белка называемого фактором VIII. Фактор VIII является важным элементом процесса свертывания крови. При отсутствии достаточного количества в крови этого белка есть основания опасаться обильного кровотечения, возникающего даже на незначительную травму или ушиб. Степень кровоточивости сосудов у тех, кто страдает гемофилией А, различна. В случаях массивных кровотечений (кровоизлияний) в жизненно важные органы (головной мозг или легкие) возможен смертельный исход. Для выявления лиц с патологическим геном используются анализы крови на исследование ДНК.

Симптомы

Основной симптом заболевания – кровотечение, возникающее в ответ даже на незначительную травму. Кровоизлияния локализуются на голове, туловище, конечностях (гематомы), слизистой оболочки полости рта. У младенцев проблемное место – пупок. Очень часто кровотечение наступает при прорезывании и выпадении молочных зубов, порезах, ссадинах, травмах. По мере взросления ребенка выявляется отчетливая тенденция к возникновению кровоподтеков даже после легких ушибов или травм. С началом хождения происходят кровоизлияния в суставы, в частности коленные. В результате суставы отекают, ребенок страдает от боли при ходьбе, ограничивая движения. Позднее развиваются стойкие нарушения в подвижности суставов.

Если у ребенка обычный порез кожи, то кровотечение в большинстве случаях можно остановить путем накладывания давящей повязки или прикладывании льда. Массивные спонтанные кровоизлияния в органы грудной и брюшной полости, головной мозг, легкие может привести к смертельному исходу.

Лечение

При дефиците фактора VIII назначаются инъекции концентрата Фактор свертывания VIII или других содержащих продуктов крови. Препарат Фактор свертывания VIII представляет собой хроматографически очищенную лиофилизированную фракцию плазмы крови человека. Показания: гемофилия А, болезнь Виллебранда (лечение и профилактика кровотечений, в том числе во время хирургических вмешательств); приобретенный дефицит фактора VIII, заболевания, сопровождающиеся образованием антител к фактору VIII. Препарат не создает риска передачи таких заболеваний, как гепатит или вирусный иммунодефицит человека.

Больных, страдающих гемофилией, обучают внутривенным инъекциям, чтобы они могли в домашних условиях самостоятельно вводить себе антигемофильный глобулин, восполняющий дефицит фактора свертывания VIII.

Гемофилия В

Заболевание встречается приблизительно у одного из каждых 30-50 тыс. живорожденных младенцев мужского пола. Эта форма гемофилии наблюдается реже, чем гемофилия А и составляет около 15% всех случаях гемофилии. Развитие гемофилии В обусловлено дефицитом свертывающего фактора IX.

Симптомы

Симптомы гемофилии В напоминают симптомы, которые наблюдаются при гемофилии А, но могут быть выражены в меньшей степени.

Лечение

При данной форме гемофилии назначаются внутривенные инъекции растворов фактора IX или содержащих его в достаточном количестве других продуктов крови. Для выявления лиц с патологическими генами используются анализы крови на исследование ДНК.

Для лечения кровотечений и их профилактики при хирургических вмешательствах или других инвазивных процедурах у больных с врожденной гемофилией А, В или приобретенной гемофилией применяется препарат Новосевен.