Синдром Клайнфелтера, или синдром 47 хромосом

Синдром развивается в случае унаследования одной дополнительной 47-й Х-хромосомы. Встречается в одном случае на 1000 живорожденных мальчиков.

Клайнфе́лтера синдро́м - хромосомная болезнь мужчин, обусловленная полисомией по половым хромосомам и характеризующаяся первичным гипогонадизмом, олиго- и азооспермией, евнухоидизмом. Поскольку ХY-комбинация  половых хромосом делает носителя 47-й хромосомы человеком мужского пола, он при этом имеет Х- и одну Y-хромосому (ХХY). Некоторые имеют мозаичное хромосомное распределение.

Симптомы

Симптомы синдрома Клайнфе́лтера обусловлены гиалинозом семенных канальцев, прогрессирующим с возрастом, дистрофическими изменениями сперматогенного эпителия яичек, системным поражением глубинных структур ЦНС, снижением чувствительности тканей к андрогенам. Остальные клинические признаки являются гормонально обусловленными. При половом созревании носителей одной лишней женской 47-й хромосомы у них не происходит обычных физических изменений. Мужчины имеют высокий рост и непропорционально длинные ноги. Для них характерно женское распределение жира на теле: узкие плечи и широкие бедра. Как правило, грудные железы увеличены, а волосяной покров на теле реже и тоньше, чем обычно. Половая функция при синдроме Клайнфе́лтера обычно не страдает и лишь у некоторых больных незначительно снижена. Как правило, больные с синдромом Клайнфе́лтера вступают в брак, живут нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными. Многие мужчины узнают о диагнозе, когда обращаются за консультацией по причине бесплодия, так как у них навсегда утеряна способность производить сперму. У некоторых наблюдается различная степень умственной отсталости, многие имеют нормальный или почти нормальный интеллект. Две трети людей с синдромом Клайнфелтера имеют поведенческие проблемы, а также ограниченные способности к обучению. По статистике, риск рака груди у мужчин с синдромом Клайнфелтера в 65 раз больше, чем у остальных.

Лечение

Мужчинам с диагнозом синдрома Клайнфелтера необходима психологическая помощь и постоянное контролирующее лечение. Введение мужских гормонов позволяет сделать физический облик более мужественным, а хирургическая помощь может уменьшить ткани грудных мышц. По показаниям больным с синдромом Клайнфе́лтера необходимо находиться под наблюдением психоневролога.