Синдром Шерешевского-Тернера

Заболевание, причина которого наследование одной Х-хромосомы вместо двух, называют синдром Шерешевского-Тернера, синдром 45 хромосом, Х или ХО-синдром, моносомия.

Встречается это хромосомное заболевание примерно в одном случае на 5000 живорожденных девочек. Сопровождается той или иной степенью нарушений роста и полового развития. Обычно диагноз выявляют у девочек в период полового созревания (13-14 лет), когда становится очевидна задержка роста и отсутствие полового развития. Существуют формы заболевания с неполными проявлениями, т.е. когда в наличии не все симптомы, но при таких формах синдрома Шерешевского-Тернера прогноз обычно лучше. Есть много способов улучшить развитие ребенка, родившегося с этим синдромом и все шансы иметь в будущем здоровых детей. Могие дети с синдромом Тернера становятся полноценными членами общества.

Симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера обычно диагностируется при рождении: у новорожденных опухшие руки и ноги, «складчатая» кожа на шее, короткие пальцы рук и ног. Очень часто у девочек с этой аномалией наюлюдаются дефекты сердца и почек, нарушение слуха. Рост нормален до 3-х лет, после чего темпы роста замедляются. При избыточной массе тела рост больных не превышает 135-145 см. В возрасте полового созревания девочки растут медленно, у них не появляются менструации, не увеличивается грудь. Яйцеводы у таких детей недоразвиты, и поэтому впоследствии они чаще всего бываю бесплодными. Некоторые больные имеют ограниченные способности к обучению, что особенно связано с нарушениями пространственного восприятия. Часто они бывают незрелыми в социальном отношении, но в то же время их интеллект нормален.

Лечение

В раннем детстве рекомендуют гормоны роста. Во время полового созревания девочкам вводят гормоны, инициирующие развитие молочных желез и стимулирующие менструацию. Учитывая большую склонность больных к андрогенизации, лечение следует проводить минимально эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Инъекции гормонов продолжают до 40-50 летнего возраста. При лечении синдрома Тернера используются следующие препараты: нордитропин нордилет, биоростан, генотропин, роналин и др.