Карликовость, или низкорослость

Миниатюрность, низкорослость, малорослость, болезнь Parrot-Мarie, карликовость встречается у 1 из 100 тыс. новорожденных. Часто причиной карликовости служат генетические нарушения. Каковы симптомы заболевания и методы лечения?

Термином хондродистрофическая карликовость или низкорослость обозначается системный порок костно-суставного аппарата ребенка, характеризующийся резким торможением развития ростковой хрящевой ткани, преимущественно в области эпиметафизарных зон роста. При собственно врожденной эндокринной недостаточности рост у ребенка обычно замедляется с 2-3 лет жизни и к концу школьного возраста может составлять 120-130 см.

Причины

Карликовость, ненормально низкий рост человека (для мужчин ниже 130 см, для женщин ниже 120 см), обусловленный обычно поражением желез внутренней секреции. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Приблизительно в 80% случаев данная патология является следствием новой мутации, происходящей в яйцеклетке или сперматозоиде, и тогда указания о наличии заболевания у близких родственников в семье встречаются редко. В развитии заболевания определенную роль может играть пожилой возраст отца. Выделяют две формы карликовости: с пропорциональным и непропорциональным телосложением. Разницы в заболеваемости мужчин и женщин не отмечено.

Эндокринную низкорослость определяют рост ребенка по результатам оценочных диаграмм и данным исследования уровня содержания гормона роста и других гормонов в крови, рентгенологического исследования.

Симптомы

Болезнь характеризуется карликовым ростом и диспропорцией головы, туловища и трубчатых костей конечностей, последние укорочены более резко, чем туловище. Кисти рук укорочены за счет равной длины пальцев. У ребенка, страдающего карликовостью, определяется «башенный череп» (брахицефалия), усиленный лордоз в поясничном отделе и кифоз в грудном отделе, седловидный нос, прогнатия, дугообразные искривления длинных трубчатых костей, непропорционально крупная голова с выдающимися вперед лбом и нижней челюстью, искривленные ноги, стопы. Туловище у таких людей обычно имеет нормальный размер. У многих из них физиологический изгиб позвоночника располагается ниже, чем обычно, а также обнаруживаются другие искривления позвоночника. Иногда позвонки утрачивают прочность, и в результате может происходить сдавление спинного мозга с различными осложнениями, начиная от болей и онемения в ногах и кончая остановкой дыхания, что иногда заканчивается смертью.

У большинства, страдающих карликовостью, нарушений интеллекта не отмечается. У детей может замедляться физическое развитие – они позже, чем сверстники, начинают сидеть, стоять и ходить. Однако это происходит вследствие слабости суставов и нарушения пропорций между конечностями и туловищем.

 Лечение

 

Младенцы и дети с явлениями карликовости нуждаются в постоянном иедицинском наблюдении, чтобы вовремя можно было предупредить развитие осложнений, связанных с дефектом костей. Лечение симптоматическое и требует регулярного введения лекарственных препаратов гормона роста на протяжении многих лет (в идеале – на протяжении всей жизни). Контроль за лечением осуществляет детский эндокринолог (если лечение продолжают после 18 лет, то «взрослый» эндокринолог). При отсутствии эндокринных нарушений и исключении таких причин как коррекция питания, лечение хронических заболеваний и др. рост ребенка постепенно придет в норму.

Некоторые аномалии развития, например, выраженное искривление костей ног могут исправляться хирургическим путем. В последние годы появились методы, удлиняющие конечности (увеличение роста за счет конечностей) с помощью дистракционных аппаратов. Прогноз благоприятный с точки зрения трудоспособности (исключая физический труд).