Мышечная дистрофия

«Мышечная дистрофия» охватывает ряд наследственных заболеваний, при которых происходит атрофия мышц. Болезнь неизлечима, хотя физиотерапия может значительно облегчить состояние пациента.

Типы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия – наследственное заболевание мышц, характеризующееся медленной прогрессирующей дегенерацией мышечных волокон. Ребенок заболевает тогда, когда оба родителя являются носителями дефектного гена. Рассмотрим четыре основные формы заболеваний: псевдогипертрофическая миопатия, болезнь Беккера, врожденная и дистрофическая миотония, мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса.

Псевдогипертрофическая миопатия – наиболее распространенная форма заболевания, поражающая только мальчиков, возникающая в детстве, ведет к прогрессирующему снижению подвижности. Диагностируется примерно у одного ребенка из трех тысяч. Симптомы псевдогипертрофической миопатии и болезни Беккера сходны и включают: слабость мышц спины и тазовой области, что вызывает задержку овладением навыками ходьбы. Больной ребенок ходит вразвалочку, часто падает, икроножные мышцы на ощупь твердые, но на самом деле они слабые, ребенку трудно встать с пола, он опирается на руки, чтобы поднять таз. Позднее появляются новые симптомы: слабость рук, искривление позвоночника, обычно к 12 годам дети ходить не могут и им нужно инвалидное кресло. Больные подвержены легочным инфекциям, иногда затрагиваются мышцы сердца. Для мальчиков с псевдогипертрофической миопатией прогноз неблагоприятный, чаще всего они доживают до 20 лет.

Болезнь Беккера. Встречается реже, чем псевдогипертрофическая миопатия, протекает с более слабыми симптомами, приводит к прогрессирующей инвалидности. При болезни Беккера патология менее тяжелая и болезнь начинается позднее, в возрасте 11-15 лет. Большинство мальчиков, больных болезнью Беккера становятся инвалидами и прикованными к инвалидному креслу.

Врожденная и дистрофическая миотонии. Поражают как девочек, так и мальчиков. У больных детей отмечаются затруднения с дыханием и слабый мышечный тонус. Дети, у которых врожденная миотония чаще всего доживают до 17 лет.

Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса. Поражает как девочек, так и мальчиков и затрагивает мышцы плеч и таза. При мышечной дистрофии в крови заметно повышен уровень креатинфосфокиназы (фермент, в норме присутствующий в здоровых мышцах). Болезнь можно диагностировать с помощью биопсии мышцы. Способов излечения от мышечной дистрофии не существует. Дети с мышечной дистрофией должны быть как можно дольше активными, чтобы сохранить функцию своих мышц. Сохранить гибкости конечностей поможет физиотерапия. Чтобы узнать родителям являются ли они носителями дефектного гена используется анализ ДНК.